浙江温州，结婚六年的林女士和丈夫一直想要一个孩子，经过多年尝试，仍然无法得偿所愿。

林女士心里开始着急了，便怀疑是不是夫妻俩谁的身体出现了问题，为了弄清楚不孕的原因，林女士带着丈夫来到了温医大附一院生殖医学中心就诊。

林女士告诉医生，自己的丈夫杨先生平时除了加班，生活作息和饮食方面都很规律和健康，医生问诊后就决定对杨先生的精液进行检验分析。

不查不要紧，这一查令林女士夫妇大吃一惊，检查结果令人难以置信:杨先生的精液里居然没有精子。

根据这一结果，医生为杨先生安排了更加仔细的检查，希望从中找出病因。

经过仔细的检查，医生发现杨先生位于男性Y染色体的AZF基因全部缺失，同时促卵泡激素(FSH)的浓度很高，男性生殖器官发育却基本正常。

医生也检测了杨先生的染色体，结果发现他的染色体是46，XX，而男性的染色体是46，XY,也就是说，杨先生的Y染色体变成了X。从遗传学的角度来说，杨先生并不是男人，而是女人，临床医学上将这个症状称为性反转综合征。

46，xx男性综合征

是指46,XX性反转男性(46,XXreversalmale)，简称XX男性综合征。本病发病率约为1/20000。

本病的发生机制较复杂，通常不是由单一的原因所引起。常见的原因包括Yp/Xp末端易位和一条X染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活。SRY基因的存在是XX男性综合征的主要遗传基础。多数XX男性综合征为散在性，但也家族性病例的报道。

生殖器学科医生称，性反转男性可以结婚，可以有正常的生活，但是他的外生殖器发育一般都有问题，外阴发育正常，但是睾丸会很小，就像幼儿时的睾丸。